sindrome urofacial de ochoa
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Profesional de la salud, a continuación podrá encontrar los principales artículos médicos publicados en la literatura acerca del Síndrome Urofacial de Ochoa hasta el momento incluyendo series de casos, revisiones de tema e investigaciones básicas y clínicas. Esta lista se encuentra bajo actualización constante. Espero que sea de su utilidad.
MÁS RECIENTE
Heparanase 2 and Urofacial Syndrome, a Genetic Neuropathy..
Roberts NA, Woolf AS.
Adv Exp Med Biol. 2020;1221:807-819. doi: 10.1007/978-3-030-34521-1_35.
PMID: 32274739
En esta revisión, Woolf y Roberts escriben un capítulo acerca del desarrollo e investigación de la heparanasa 2 como proteína causante del Síndrome Urofacial de Ochoa y el papel de esta en el desarrollo del sistema nervioso, lo que ha llevado a pensar el sindrome como una neuropatía genética.
REVISIONES DE TEMA
Can a congenital dysfunctional bladder be diagnosed from a smile? The Ochoa syndrome updated.
Ochoa B.
Pediatr Nephrol. 2004 Jan;19(1):6-12. Epub 2003 Nov 25. Review.
PMID: 14648341
Newman WG, Woolf AS.
En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
2013 Aug 22 [actualizado 2018 Jun 7].
PMID: 23967498
Roberts NA, Hilton EN, Woolf AS.
Nephrol Dial Transplant. 2016 Apr;31(4):534-40. doi: 10.1093/ndt/gfv309. Epub 2015 Aug 27. Review.
PMID: 26315301
Clinical and genetic characteristics for the Urofacial Syndrome (UFS).
Tu Y, Yang P, Yang J, Xu Y, Xiong F, Yu Q, Gu W, Pond D, Mendelsohn N, Lachmeijer GA, Zhang S, Wang CY.
Int J Clin Exp Pathol. 2014 Apr 15;7(5):1842-8. eCollection 2014. Review.
PMID: 24966895
INVESTIGACIÓN BÁSICA
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.
Stuart HM, Roberts NA, Burgu B, Daly SB, Urquhart JE, Bhaskar S, Dickerson JE, Mermerkaya M, Silay MS, Lewis MA, Olondriz MB, Gener B, Beetz C, Varga RE, Gülpınar O, Süer E, Soygür T, Ozçakar ZB, Yalçınkaya F, Kavaz A, Bulum B, Gücük A, Yue WW, Erdogan F, Berry A, Hanley NA, McKenzie EA, Hilton EN, Woolf AS, Newman WG.
Am J Hum Genet. 2013 Feb 7;92(2):259-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.12.002. Epub 2013 Jan 11.
PMID: 23313374
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.
Daly SB, Urquhart JE, Hilton E, McKenzie EA, Kammerer RA, Lewis M, Kerr B, Stuart H, Donnai D, Long DA, Burgu B, Aydogdu O, Derbent M, Garcia-Minaur S, Reardon W, Gener B, Shalev S, Smith R, Woolf AS, Black GC, Newman WG.
Am J Hum Genet. 2010 Jun 11;86(6):963-9. Erratum in: Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2):309.
PMID: 20560210
A mouse model of urofacial syndrome with dysfunctional urination.
Guo C, Kaneko S, Sun Y, Huang Y, Vlodavsky I, Li X, Li ZR, Li X.
Hum Mol Genet. 2015 Apr 1;24(7):1991-9. doi: 10.1093/hmg/ddu613. Epub 2014 Dec 15.
PMID: 25510506
Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder.
Roberts NA, Hilton EN, Lopes FM, Singh S, Randles MJ, Gardiner NJ, Chopra K, Coletta R, Bajwa Z, Hall RJ, Yue WW, Schaefer F, Weber S, Henriksson R, Stuart HM, Hedman H, Newman WG, Woolf AS.
Kidney Int. 2019 May;95(5):1138-1152. doi: 10.1016/j.kint.2018.11.040. Epub 2019 Mar 8.
PMID: 30885509
REPORTES DE CASOS
- Primer reporte de pacientes realizado por el Dr. Ochoa
Ochoa B, Gorlin RJ.
Am J Med Genet. 1987 Jul;27(3):661-7.
PMID: 363113
- Reporte más grande de pacientes hasta el momento
The urofacial (Ochoa) syndrome revisited.
Ochoa B.
J Urol. 1992 Aug;148(2 Pt 2):580-3. doi:10.1016/s0022-5347(17)36659-4
PMID: 1640526
- Descripción del lagoftalmos nocturno como hallazgo en pacientes con Síndrome de Ochoa
Nocturnal lagophthalmos in children with urofacial syndrome (Ochoa): a novel sign.
Mermerkaya M, Süer E, Öztürk E, Gülpınar Ö, Gökçe Mİ, Yalçındağ FN, Soygür T, Burgu B.
Eur J Pediatr. 2014 May;173(5):661-5. doi: 10.1007/s00431-013-2172-7. Epub 2013 Nov 19.
PMID: 24248520
- Primer análisis genético y clínico de pacientes con el síndrome. Se acuña el término de: "Sindrome de Ochoa"
Elejalde BR.
Am J Med Genet. 1979;3(1):97-108.
PMID: 474623